Downs Syndrom

 

En person med Downs syndrom lever ofta i nuet och är oftast på gott humör. Diagnosen ställs redan på BB och säkerställs med ett blodprov. Alla med diagnosen har rätt till eget boende och stöd, samt en daglig meningsfull sysselsättning. Den intellektuella begåvningen varierar individuellt men förmågan att uppleva känslor är precis lika stark som för alla andra.

Det finns en svensk förening för Downs syndrom och de har bra information och material på sin webbsida för den som är intresserad eller i behov av att läsa på.

Vad innebär det genetiskt?

Downs syndrom är en kromosomavvikelse som delas in i 4 olika typer beroende på vilken avvikelse det är. Trisomi 21 är den vanligaste avvikelsen och då finns det en lös kromosom 21 i alla celler. 96 % av alla med Downs syndrom har denna avvikelsen. Trisomi 21 Translokation heter den andra typen och kromosom 21 hänger fast vid kromosom 13, 14, 15, 21 eller 22. 4 % har den avvikelsen och den är ärftlig. Trisomi 21 Mosaik innehas av 2 % av de med Downs syndrom och innebär en blandning av normala celler och celler med trisomi 21. Den sista varianten är extremt ovanlig, 0,1 % har den och här finns bara en del av kromosom 21, fast i tre uppsättningar.

Lämna ett svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *